Mutasyonlar genomu temelden değiştirebilir ve insanlarda atipik özelliklerin gelişimini etkileyebilir. Yararlı ya da zararlı olabilirler. Aşağıda birçok İzlandalıda bulunan faydalı bir mutasyonu, sağlıklı kalp genini açıklıyoruz.
Genetik altın madeni
İzlandalı bilim insanı Kari Stefansson, insan genomundaki varyasyonları belirlemek için popülasyon genetiğinin kullanılmasına öncülük etmiştir. DeCODE genetik direktörü olarak birçok genetik çalışma yürütmektedir. Genel olarak İzlandalılar soyağaçları konusunda sorumlu bir yaklaşım sergiler, birçoğu ilgili kayıtları tutar ve bazı yerli halk köklerini dokuzuncu yüzyıla kadar takip edebilir.
Fotoğraf: moscow-airports.com deCODE, kapsamlı akrabalık bilgisini hastalıklarla ilgili genetik bilgilerle birleştirebilir. Tüm bunlar İzlandalıların DNA’sını çözmeye yönelik yeni ipuçları bulmak için yapıldı. Bu çalışma Alzheimer hastalığı, tip 2 diyabet, şizofreni ve diğer birçok hastalığın araştırılması için yeni yollar açmıştır. Ama şimdi hikâye farklı. Kalp hastalıkları üzerine pek çok araştırma yapan bilim insanları, bazı şanslı İzlandalılar için kalp krizi ve koroner kalp hastalıklarına karşı koruma sağladığı görülen ASGR1 adlı bir gendeki mutasyonları keşfettiler. İnsanların ‘ürpertici’ mutasyonlarını görmek istiyorsanız, diğer makalemize bakın. deCODE genetiği, “sağlıklı kalp” geninin ne kadar yaygın olduğunu bulmak için İzlanda nüfusunun neredeyse tamamını test etti. Gen mutasyonunun 120 kişiden birinde görüldüğü ortaya çıktı. Ancak bilim insanları, genin kardiyovasküler sistemle ilişkili olarak nasıl çalıştığını henüz tam olarak belirleyebilmiş değil. Bilinen şey, ASGR1’in iyi bilinen glikoz ve diğer şekerler de dahil olmak üzere glikoproteinlerin sabitliği ile bağlantılı olduğudur. Semiramis kimdi: Asur kraliçesinin gerçek hikayesi Fotoğraf: indicator.ru Bir biyofarmasötik şirketi olarak deCODE, bu mutasyonun koruyucu etkilerini taklit eden ilaçlar geliştirmeyi amaçlamaktadır. Bu şekilde kardiyovasküler hastalık riskinde bir azalma elde etmek mümkün olabilir. İktidardaki Habsburg hanedanının genetik hastalıklarından da bahsetmiştik, buradan okuyabilirsiniz. Bu arada, bugün sizin için İstanbul turlarından bir seçki hazırladım.
Fotoğraf: deCODE genetics/icelandmonitor.mbl temsilcileri Güçlü Kalp
Bunu paylaş:
Ilgili Mesajlar
